Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί τη συχνότερη γενετική αιτία της νοητικής υστέρησης. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται εκ γενετής σε ένα άτομο και ευθύνονται για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης καθώς και για σωματικά και εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down οφείλεται στο γεγονός ότι αντί τα άτομα αυτά να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό.
Το σύνδρομο Down δεν είναι πάθηση, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας.
Αξίζει να αναφέρουμε ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και την ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών δεξιοτήτων και ταλέντων.
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου:
Τα βασικότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στα παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Down είναι:
1.Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στρογγυλό πρόσωπο, σχιστά μάτια(με επιπλέον δέρμα στην έσω γωνία των ματιών) ,μικρή φαρδιά μύτη, μικρά αυτιά, κοντό και παχουλό αυχένα και ίσια λεπτά μαλλιά. Επίσης έχουν μικρό στόμα με ουρανίσκο θολωτό, δόντια μικρά και αραιά με ακανόνιστη διάταξη, γλώσσα που τείνει να προβάλλει προς τα έξω.
2.Τα χέρια τους είναι κοντά και πλατιά με κοντά, χοντρά δάκτυλα όπου το μικρό δαχτυλάκι σχηματίζει καμπύλη προς τα μέσα, ενώ η παλάμη έχει μόνο μια γραμμή κατά μήκος. Τα πόδια τους είναι κοντά και χοντρά με μεγάλο το διάστημα μεταξύ πρώτου και δεύτερου δαχτύλου.
3.Έχουν μυϊκή υποτονία με χαλαρές αρθρώσεις.
4.Παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη νοητική ανάπτυξη. Είναι άτομα εκδηλωτικά και κοινωνικά.
5.Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία.
6.Έχουν προδιάθεση για ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, καρδιακές παθήσεις και υποθυρεοειδισμό. Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής.
Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος
Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.
Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται κυρίως σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, έδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down προέρχεται σε ποσοστό 70% από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.
Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:
-αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα)
-παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα)
-υπερηχογραφία(μέτρηση αυχενικής διαφάνειας,μηριαίου οστού)
-βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16η - 17η εβδομάδα)
Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης(λήψη χοριακών λαχνών), μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών του συνδρόμου Down οφείλεται στο γεγονός ότι αντί τα άτομα αυτά να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Αιτία είναι το 21ο χρωμόσωμα, που ανευρίσκεται 3 φορές, αντί για 2, όπως είναι το φυσιολογικό.
Το σύνδρομο Down δεν είναι πάθηση, παρά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας, με συχνότητα περίπου 1:800 γεννήσεις. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας.
Αξίζει να αναφέρουμε ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down, παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και την ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών δεξιοτήτων και ταλέντων.
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου:
Τα βασικότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στα παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Down είναι:
1.Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στρογγυλό πρόσωπο, σχιστά μάτια(με επιπλέον δέρμα στην έσω γωνία των ματιών) ,μικρή φαρδιά μύτη, μικρά αυτιά, κοντό και παχουλό αυχένα και ίσια λεπτά μαλλιά. Επίσης έχουν μικρό στόμα με ουρανίσκο θολωτό, δόντια μικρά και αραιά με ακανόνιστη διάταξη, γλώσσα που τείνει να προβάλλει προς τα έξω.
2.Τα χέρια τους είναι κοντά και πλατιά με κοντά, χοντρά δάκτυλα όπου το μικρό δαχτυλάκι σχηματίζει καμπύλη προς τα μέσα, ενώ η παλάμη έχει μόνο μια γραμμή κατά μήκος. Τα πόδια τους είναι κοντά και χοντρά με μεγάλο το διάστημα μεταξύ πρώτου και δεύτερου δαχτύλου.
3.Έχουν μυϊκή υποτονία με χαλαρές αρθρώσεις.
4.Παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη νοητική ανάπτυξη. Είναι άτομα εκδηλωτικά και κοινωνικά.
5.Παρατηρείται μεγάλη όρεξη για φαγητό και παχυσαρκία.
6.Έχουν προδιάθεση για ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, καρδιακές παθήσεις και υποθυρεοειδισμό. Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής.
Προγεννητικός και μεταγεννητικός έλεγχος
Στις μέρες μας, είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου στις έγκυες γυναίκες και μάλιστα από τα πρώτα κιόλας στάδια της κύησης, μέσω του λεγόμενου προγεννητικού ελέγχου.
Παλαιότερα, επικρατούσε η αντίληψη ότι ο προγεννητικός έλεγχος έπρεπε να πραγματοποιείται κυρίως σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η κλινική εμπειρία των ιατρών, παρ’ όλα αυτά, έδειξε ότι η γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down προέρχεται σε ποσοστό 70% από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.
Οι πιο γνωστές εφαρμοζόμενες μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου είναι αυτές που πραγματοποιούνται κατά το β΄ τρίμηνο της κύησης, οι οποίες και είναι:
-αμνιοκέντηση (κατά τη 17η εβδομάδα)
-παρακέντηση των ομφαλικών αγγείων για λήψη εμβρυικού αίματος (κατά τη 18η εβδομάδα)
-υπερηχογραφία(μέτρηση αυχενικής διαφάνειας,μηριαίου οστού)
-βιοχημικό screening test στον ορό της εγκύου (16η - 17η εβδομάδα)
Κατά περίπτωση, και πάντα μετά από προτροπή του γυναικολόγου, οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης(λήψη χοριακών λαχνών), μπορούν να εφαρμοστούν και κατά το α΄ τρίμηνο της κύησης.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου